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Definición

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético común. Produce defectos de nacimiento, problemas de salud y cierto grado de retraso mental

Causas

El SD es la causa genética más frecuente del retraso mental leve a moderado. Se presenta en uno de cada 800 a 1000 nacidos vivos. Se manifiesta en todas las razas y grupos económicos.

Los cromosomas contienen la composición genética del cuerpo. El cuerpo presenta 23 pares de cromosomas. Tres tipos de cambios cromosómicos que derivan en SD son:

• Presencia de un cromosoma adicional (3 en lugar de 2) en el par de cromosomas 21. Este tipo se denomina Trisomía 21. Es producto de un error en la división celular en el óvulo o el espermatozoide.
• En la Trisomía 21 mosaico, algunas células tiene el cromosoma adicional y otras no.
• En la trisomía por translocación, una parte del cromosoma número 21 se ha desprendido. La parte desprendida se vuelve a unir a otro cromosoma. En alrededor de un tercio de los individuos, la translocación se hereda de uno de los padres.

En todos los casos, el material genético del cromosoma 21 adicional es lo que causa problemas.

Factores de riesgo

Los factores que aumentan la probabilidad de padecer SD incluyen:

• Genética: si alguno de los padres es portador de SD por translocación, el riesgo es mayor
• Edad: la probabilidad de tener un hijo con SD aumenta después de que la mujer cumple los 35 años
• Sexo: nacen más niños que niñas con SD

Síntomas

Los bebés nacidos con SD pueden tener alguna de las siguientes características físicas o todas ellas:

• Hipotonía muscular, tonicidad muscular baja
• Rasgos faciales aplanados, un puente nasal algo hundido y una nariz pequeña
• Ojos sesgados hacia arriba, pequeños pliegues de la piel en el ángulo interno de los ojos
• Cuello corto
• Orejas malformadas
• Puntos blancos en la parte de color del ojo
• Un pliegue único de piel en la palma de la mano
• Flexibilidad excesiva en las articulaciones
• Defectos del corazón
• Problemas de vista y oído
• Lengua larga y protuberante
• El dedo pulgar tiene una flexión en lugar de dos
• Espacio excesivo entre el dedo medio y el segundo del pie

El grado de problemas de salud y el retraso mental varían. Los talentos, las habilidades y el grado de desarrollo difieren. Las personas con SD pueden desarrollar o nacer con:

• Problemas de la visión
• Pérdida de la audición
• Defectos del corazón
• Mayor incidencia de leucemia aguda
• Infecciones frecuentes de oído y mayor susceptibilidad a contraer infecciones en general
• Obstrucción gastrointestinal (ano imperforado y problemas similares)
• Atresia del esófago o atresia duodenal
• Un tercio de los pacientes sufre obstrucción de las vías respiratorias al dormir
• Mayor incidencia de demencia con la edad
• Inestabilidad de los huesos de la columna en la parte superior del cuello, que puede provocar una lesión de la médula espinal por compresión
• Defectos en el sistema urinario
• Presión arterial elevada en los pulmones
• Convulsiones
• Una glándula tiroides menos activa ( hipotiroidismo)
• Crecimiento lento
• Tardanza para sentarse, caminar, ir al baño
• Problemas de lenguaje
• Obesidad
• Problemas emocionales
• Riesgo de que otros crean que un niño tiene más retraso de lo que verdaderamente tiene

Diagnóstico

Diagnóstico prenatal

Hay dos tipos de procedimientos disponibles para las mujeres embarazadas:

• Las pruebas de detección calculan el riesgo de que el feto tenga SD
• Las pruebas de diagnóstico indican si el feto realmente tiene esa afección o no

Pruebas de detección: prueba de detección triple y alfa fetoproteína plus

• Estas pruebas miden la cantidad de varios componentes en la sangre. Junto con la edad de la mujer, el médico puede calcular el riesgo de que esa mujer tenga un hijo con SD.
• Los datos recientes sugieren que las pruebas de detección deberían comenzar a las 11 semanas de vida. También deben incluir una ecografía y un análisis de sangre. En el caso de las pruebas que arrojan resultados negativos, en el segundo trimestre debería efectuarse una consulta de seguimiento.
• El cinco por ciento de las mujeres que se someten a estas pruebas recibe lecturas falso positivas. Eso significa que la prueba indica SD aunque no exista.

Pruebas de diagnóstico

• Las pruebas incluyen la muestra de vellosidad coriónica (CVS, por sus siglas en inglés), amniocentesis y la muestra percutánea de sangre del cordón umbilical (PUBS, por sus siglas en inglés).
• Cada una implica un riesgo pequeño de aborto, ya que se extrae tejido de la placenta o del cordón umbilical para examinar los cromosomas del feto.
• Los procedimientos tienen una precisión aproximada del 98% al 99% en la detección del SD.
• Normalmente, la amniocentesis se practica entre las semanas 12 y 20 de gestación, la CVS entre las semanas 10 y 12 y la PUBS, después de la semana 20.

Amniocentesis

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Tratamiento

No hay cura para el SD. En el caso de algunos recién nacidos, es posible que sea necesario realizar una cirugía para corregir problemas de salud graves, como defectos cardíacos. Vivir en casa y recibir una terapia especial ayuda a los niños con SD a alcanzar su máximo potencial. La mayoría de las personas con esta afección puede participar activamente en la comunidad: en escuelas, empleos y diversas actividades recreativas. Algunas personas viven con la familia, otras con amigos y otras de forma independiente.

Prevención

No existen pautas generales para prevenir el SD. Si le preocupa tener un hijo con SD, piense en recibir asesoramiento genético antes de quedar embarazada.